ماذا يفعل الحليب المجفف بصحة أطفالنا الجسدية والعقلية      فوائد البابونج للشعر، البشرة، الجنس والجسم      عملية تنحيف الأفخاذ      أنواع الفيتامينات وفوائدها وأين توجد      عملية تجميل الذقن      زراعة شعر اللحية      التهاب الملتحمة عند الأطفال؟ أسباب؟ أعراض؟ وقاية وعلاج؟      ما أسباب تشقق الشفتين       إزالة ندبات الوجه      إإزالة السيلوليت      
الرئيسية السياحة العلاجية ثقافة الحامل من نحن اتصل بنا
فقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر

الامراض حسب الأبجدية            الفحوصات حسب الأبجدية                    مصطلحات          الأدوية

فقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي

Congenital dyserythropoietic anemia

ما هو فقر الدم المرافق لخلل تكون الكريات الحمر الخلقي

فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمراء الخلقي (Congenital dyserythropoietic anemia - CDA) هو اسم شامل لمجموعة من الامراض الوراثية النادرة, التي تتميز باضطراب في انتاج كريات الدم الحمراء في نقي العظم، لسبب غير معروف. وقد تم، في العام 1967، تصنيف مجموعة الامراض هذه الى ثلاث مجموعات فرعية:

  • فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمر الخلقيI: تنقل بالوراثة الصبغية الجسدية المتنحية (Autosomal recessive inheritance)  وقد تم حتى الان تشخيص اصابة نحو 80 مريضا بهذا المرض من اماكن مختلفة في العالم. يعاني معظم المرضى منذ الولادة من فقر الدم واحيانا من تضخم الكبد والطحال، كما تظهر لديهم اعراض فشل القلب الاحتقاني (Congestive cardic failure - CCF).

تتغير درجة خطورة المرض خلال الحياة، من فقر الدم البسيط وحتى التعلق بعمليات نقل الدم (Transfusion).  لدى المرضى الذين يعانون من التهاب الكبد البسيط قد ينشا تضخم في الكبد والطحال. ومع التقدم في السن، قد ينشا داء ترسب الاصبغة الدموية (Hemochromatosis) مما يستوجب العلاج لدى بعض كبار السن بواسطة مستحضرات رابطة للحديد (Iron binding). عدد قليل من المرضى يعانون ايضا من اضطراب في مبنى العظم، وخاصة ارتفاق الاصابع (Syndactyly) بعض المرضى يستجيبون للعلاج بواسطة انترفيرون الفا (Interferon alpha), لكن الالية غير معروفة.  في فحص نقي العظام بالمجهر الالكتروني (Electron microscope) يمكن مشاهدة خلايا جذعية (Stem - Cells) حمراء بينما يكون مبنى النواة وغشاء النواة غير سليمين. وقد تم تحديد الجين (Gene) الضالع في المرض على الصبغي (Chromosome) رقم 15, كما تم تمييزه مؤخرا. يتم تشفير الجين الى بروتين غير معروف, وقد اطلق عليه اسم "كودنين -1".

  • فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمراء الخلقي II: الشكل الاكثر انتشارا من هذا المرض، وهو ايضا ينتقل بالوراثة الصبغية الجسدية المتنحية (Autosomal recessive inheritance). يتميز هذا المرض بفقر الدم في درجات مختلفة من الخطورة, ولكن من دون التعلق بنقل الدم، بشكل عام. وقد يظهر، ايضا، التهاب في الكبد, تضخم في الكبد وفي الطحال.

في فترة لاحقة من الحياة، ينشا  داء ترسب الاصبغة الدموية وحصى المرارة. وفي نخاع العظم يمكن مشاهدة خلايا ثنائية النواة. هذا المرض معروف ايضا باسم (Hereditary multinuclearity with positive acidified serum test Hempas)

في الاختبار المصلي تتفكك كريات الدم الحمراء في جسم المريض وتمر في عملية تحلل في المصل الحمضي لدى انسان معافى ملائم من ناحية فصيلة الدم. حقائق اضافية مميزة للمرض: بتشغيل حقل كهربائي على اغشية الكريات الحمراء يمكن مشاهدة حركة سريعة في المقطع 3.

 يتحدد الجين في الصبغي رقم 20, ولكن في نحو 10% من الحالات يلحق الضرر بصبغي اخر لم يتم تحديده حتى الان.  

  • فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمر الخلقي III: هذا هو الشكل النادر جدا من المرض وينتقل بالوراثة الصبغية الجسدية السائدة (Autosomal dominant inheritance). معظم المرضى المصابين بهذا النوع من المرض ينتمون الى عائلة واحدة اصلها من السويد.

وقد تم وصف عدة حالات من حالات فقر الدم المرافق لخلل تكون كريات الحمر الخلقي التي لا تلائم اية واحدة من المجموعات الثلاث المذكورة اعلاه، لكن من غير المعروف ما اذا كانت هذه صور غير نموذجية لكنها تابعة للمجموعات المعروفة, ام انها مجموعات جديدة.